连云港肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里说的TMB、MSI这些指标是干什么用的？
- TMB和MSI是评估肿瘤免疫微环境状态的指标。简单来说，它们与免疫检查点抑制剂这类免疫治疗方法的潜在效果相关。报告提供这些数据，是为您的健康管理方案提供更全面的信息参考。
- 报告上的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？
- 突变丰度是指在检测的肿瘤细胞中，携带特定突变的细胞所占的比例。它可以帮助评估肿瘤的异质性和克隆构成。丰度高低可能与治疗效果和预后有一定关联，但需要结合突变具体类型和临床情况由专业医生综合判断。
- 我现在钱不够，等几个月攒够钱再做，价格会降吗？或者有促销活动吗？
- 高端基因检测的价格在短期内通常比较稳定，大幅降价的可能性不大。偶尔机构可能会在特定时期（如周年庆）推出优惠活动，但无法预测。考虑到肿瘤治疗的时效性，建议您不要仅仅为了等待不确定的降价而延误检测时机。您可以先咨询，了解支付安排的可能性。
- 这个检测要花两万多，和几千块的检测区别大吗？
- 区别主要在于检测的基因数量、覆盖深度和所提供的信息维度。几千元的检测通常只覆盖几十到几百个核心基因。本项目覆盖近2万个基因的全外显子，能提供TMB、HRD、MSI等综合免疫指标，信息更全面，发现罕见靶点和综合评估免疫治疗疗效的可能性更高。费用为27400元，需自费。
- 检测过程中如果样本不合格，会怎么处理？
- 如果实验室评估发现样本质量不符合检测要求，我们会第一时间通知您和您的服务顾问。根据具体情况，我们会与您协商解决方案，例如是否重新采样。
用户评价 (8条，均分5.0)
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
作为淋巴瘤患者，做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问，我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书，里面条款写得很清楚，需要我单独授权才行，这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心，我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上，绝不会未经允许挪作他用，请您放心。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
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